Presso il Laboratorio possibile effettuare l’analisi delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2,
tali analisi è eseguita per verificare l’esistenza di una predisposizione genetica allo sviluppo dei tumori al seno e all’ovaio.
I due geni responsabili di circa il 50% delle forme ereditarie di tumori della mammella e/o dell’ovaio sono il Gene BRCA1 (presente sul cromosoma 17) e il Gene BRCA2 (presente sul cromosoma 13).
L’esame analizza nel dettaglio la sequenza di molecole dei geni BRCA1 e BRCA2 per cercare mutazioni associate ad una condizione ereditaria di tumore al seno o alle ovaie. Solo il 5-10% del totale dei tumori al seno si sviluppa a causa di una mutazione ereditaria a carico dei geni BRCA1 e 2. L’ereditarietà di tali alterazioni genetiche è spesso associata alla comparsa di queste forme di tumore ad un età più giovane rispetto a quella media in cui, generalmente sono scoperte.
Il tumore al seno e all’ovaio sono tra le cause principali di decesso nella popolazione femminile.
