LA FARMACOGENETICA PER LA PERSONALIZZAZIONE DELLE TERAPIE.

Un test genetico valido per tutta la vita che determina la compatibilità individuale ai farmaci.

Quasi tutte gli individui presentano varianti genetiche che interessano le proteine coinvolte nei processi di attivazione, di trasporto e di eliminazione dei farmaci. La farmacogenetica offre uno strumento per esaminare il profilo del paziente e personalizzare la scelta e il dosaggio dei farmaci per aumentare la probabilità di successo della terapia e ridurre il rischio di effetti collaterali pericolosi o una terapia inefficace.

Per ogni famiglia di geni e farmaci i pazienti sono classificati in uno dei quattro gruppi seguenti:

Una volta indiduato il profilo farmacogenetico, il medico è in grado di individuare e prescrivere il farmaco più appropriato per il paziente ed il dosaggio adeguato. L’indagine delle risposta individuali ai farmaci può essere un valore aggiunto per ogni tipo di specialità medica. L’impiego dell’analisi farmacogenetica è particolarmente utile per le seguenti categorie di farmaci:

  • Agenti analgesici/Antireumatici
  • Antibiotici/Antivirali/Antimicotici
  • Antidepressivi/Farmaci psicotropici
  • Antidiabetici
  • Antiipertentensivi
  • Anticoagulanti
  • Citostatici
  • Inibitori della pompa protonica
  • Statine
  • Urologici

L’attività degli enzimi e trasportatori di una persona dipende dalla natura e dal numero di varianti genetiche presenti e il trattamento farmacologico deve essere personalizzato per evitare un sovradosaggio o un sottodosaggio. Il tipo più comune di variante genetica tra gli individui è il cosidetto polimorfismo a singolo nucleotide (SNP). Queste variazioni possono fungere da veri e propri marcatori genetici, aiutando i ricercatori a trovare geni associati alle singole malattie.

Gli SNP in un gene o in una regione regolatoria vicina al gene giocano un ruolo diretto nello sviluppo dell’alterazione. In questo contesto vengono analizzate le varianti dei geni che hanno una rilevanza per la farmacogenetica:

13 enzimi di fase I                                   13 enzimi di fase II                                                         10 Trasportatori

(alterazione del farmaco)                         (coniugazione del farmaco)                                                    del  farmaco

CYP1A1                 CYP1A2                     NAT1                                 UGT1A1                                    ABCB1                 ABCC2

CYP2A6               CYP2B6                     NAT2                                 UGT2B7                                    ABCG2                SLC15A2

CYP2C8                CYP2C9                    TPMT                                UGT2B15                                  SLC22A1             SLC22A2

CYP2C19              CYP2D6                   GSTP1                               UGT2B17                                  SLC22A6             SLC01B1

CYP2E1                 CYP3A4                   GSTT1                               COMT                                        SLCO1B3             SLCO2B1

CYP3A5                 DPYD                      GSTM1                              SULT1A1

VKORC1                                                 GSTT2b

LA QUALITA’ DELLA CURA AUMENTA E I COSTI DELLA TERAPIA SI RIDUCONO

Il test viene effettuato su campione di sangue . Il medico richiedente riceve un riepilogo contenente i risultati principali e un referto dettagliato con l’interpretazione completa del fenotipo del paziente.

In questo modo si ottengono diversi risultati:

  1. Si evitano gravi reazioni avverse e  interazioni indesiderate tra i farmaci;
  2. Si sostituisce la tradizionale scelta di farmaci e si evitano trattamenti basati su tentativi;
  3. Si ottimizza la scelta dei farmaci a disposizione sulla sola base delle caratteristiche genetiche del paziente;
  4. Diminuisce la spesa sanitaria.