La Fibrosi Cistica è tra le malattie genetiche più gravi ed è causata da un gene alterato, denominato CFTR, che codifica per una proteina deputata al flusso idroelettrolitico transmembrana, determinando la produzione di muco eccessivamente denso.
Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, oltre ad altre conseguenze su pancreas e altri organi interessati dal ristagno del muco (intestino, vie biliari, vie nasali). In Italia vengono diagnosticati circa 200 nuovi casi all’anno tra maschi e femmine.
Il soggetto che nasce malato di fibrosi cistica ha ereditato due copie del gene CFTR mutato, una dal padre e una dalla madre, che sono portatori sani del gene. Si stima che in Italia una persona su 25-30 circa è un portatore sano di fibrosi cistica e una coppia su 625 circa è una coppia di portatori sani.
Il portatore sano di una copia mutata del gene CFTR non ha nessun sintomo, quindi l’unico modo per individuare un portatore è attraverso l’indagine chiamata “Test al Portatore di Fibrosi Cistica”.
